Οικογένεια, γλυκιά μου οικογένεια!
Είχα υποσχεθεί να σας μιλήσω για γενετική και αυτή τη φορά. Οι μελέτες στην κληρονομικότητα χρησιμοποιούν οικογένειες ή δίδυμα αδέρφια. Η μελέτη στην οποία θα αναφερθώ, έγινε σε ένα γαλλικό πληθυσμό και ονομάζεται STANISLAS cohortstudy (STANISLAS προοπτική μελέτη) που σημαίνει ότι ένας αριθμός οικογενειών παρακολουθήθηκε για ορισμένα χρόνια (5 χρόνια στην προκειμένη περίπτωση). Επρόκειτο για υγιείς οικογένειες νέων ενηλίκων. Άλλες μελέτες έχουν παρακολουθήσει οικογένειες, όπου ένα η περισσότερα μέλη πάσχουν απο διαβήτη ή καρδιαγγειακά νοσήματα. Όλες αυτές οι μελέτες στοχεύουν στο να απαντήσουν διαφορετικά ερωτήματα, είναι ωστόσο συμπληρωματικές, ως πηγές επιστημονικής γνώσης. Η μελέτη στην οποία θα αναφερθώ, μπορεί να γενικευθεί σε νέους ενήλικες και για ευρωπαικούς πηθυσμούς.
Στην παρούσα μελέτη, μετρήσεις κλασσικών και νέων παραγόντων κινδύνου πραγματοποιήθηκαν σε 667 οικογένειες (1994-1995) και σε 353 οικογένειες (1994-1995 και 1999-2000). Οι μετρήσεις συμπεριέλαβαν, εκτός απο λιπίδια, γλυκόζη αιματος, αρτηριακή πίεση και παχυσαρκία, νέους παράγοντες: τρανσαμινάσες (δείκτης λειτουργίας του ήπατος), ουρικό οξύ, απολιποπρωτεΐνες και πρωτεΐνες φλεγμονής (δείκτες φλεγμονώδους κατάστασης στον οργανισμό).
Για τις 667 οικογένειες, παρατηρήθηκε κληρονομικότητα για ορισμένες παραμέτρους, με τη μεγαλύτερη για τα λιπίδια, τις απολιποπρωτεΐνες, τη γλυκόζη αίματος, την απτογλοβίνη (ανήκει στους δείκτες φλεγμονής) και το ουρικό οξύ και χαμηλότερη για τα ηπατικά ένζυμα/τρανσαμινάσες, ενώ καθόλου για τα τριγλυκερίδια, τα υπόλοιπα ηπατικά ένζυμα και δείκτες φλεγμονής, την παχυσαρκία και την αρτηρικαή πίεση. Συνολικά, το περιβάλλον έδειξε να είναι περισσότερο σημαντικό, και αυτό για όλες τις παραμέτρους. Εδώ θα πρέπει να σημειωθεί, ότι ως περιβάλλον θεωρήθηκε, τόσο το οικογενειακό, όσο και ο προσωπικός τρόπος ζωής του κάθε συμμετέχοντα. Στην προκειμένη μελέτη, τα παιδιά ήταν παιδικής ηλικίας και έφηβοι αλλά όχι ενήλικες, που σημαίνει ότι οι διατροφικές επιλογές τους ήταν κατά μεγάλο ποσοστό επηρεασμένες απο τους γονείς. Πολλές φορές λοιπόν, αυτό που ονομάζεται ‘οικογενειακή’, αν μπορούμε να το βαφτίσουμε έτσι, κληρονομικότητα, συγχέεται με τη γενετική και είναι πολύ δύσκολο να διακριθούν αυτά τα δύο σε μελέτες σε οικογένειες. Επειδή πχ η μητέρα κληροδοτεί τις δικές τις διατροφικές συνήθειες, φαίνεται σαν να μεταφέρει στα παιδιά της, τα δικά της γονίδια, με αποτέλεσμα, οι γενετικές μελέτες, να υπερεκτιμούν συχνά την γενετική κληρονομικότητα. Απλό παράδειγμα: τις περισσότερες φορές που βλέπετε ένα παχύσαρκο παιδί και μια παχύσαρκη μητέρα, προτίστως σκέφτεστε ότι μοιάζουν γιατί μοιάζουν γενετικά και όχι γιατί τρώνε τα ίδια φαγητά, κάτω από την ίδια στέγη...
Στη συνέχεια της μελέτης, έγιναν μετρήσεις το 1994-1995 και μετά απο 5 χρόνια, σε 353 οικογένειες. Η γενετική κληρονομικότητα που παρατηρήθηκε, ήταν μηδενική, ένω το περιβαλλον, ήταν ο αποκλειστικός παράγοντας για τις αλλαγές (σε 5 χρόνια) των δεικτών και παραγόντων κινδύνου. Με άλλα λόγια, πχ η αύξηση της χοληστερόλης, τόσο στους ενήλικες, όσο και στα παιδιά τους, οφειλόταν στις διατροφικές συνήθειες και όχι στη γενετική.
Συμπερασματικά, φαίνεται ότι:
- για ορισμένες παραμέτρους υπάρχει γενετική κληρονομικότητα, αλλά όχι για όλες.
- οι αλλαγές στις παραμέτρους αυτές με το χρόνο, με άλλα λόγια η εξέλιξή τους, οφείλεται αποκλειστικά στον τρόπο ζωής.
Να επισημανθεί ότι η παρούσα μελέτη προσφέρει νέα γνώση στον τομέα της κληρονομικότητας, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι τα αποτελέσματα αυτά είναι απόλυτα. Οι μελέτες δοκιμάζονται, επιβεβαιώνονται και συμπληρώνονται, καμία μελέτη μόνη της δεν κατέχει την απόλυτη αλήθεια και αυτό λόγω μεθοδολογικών αδυναμιών.
Μέχρι την επόμενη διαδικτυακή μας συνάντηση, μανούλα να με προσέχεις.....
Σαμαρά Αναστασία
Διδάκτωρ στην επιδημιολογία της παχυσαρκίας
Βιβλιογραφική αναφορά:
Herbeth B, Samara A, Ndiaye C, Marteau JB, Berrahmoune H, Siest G, Visvikis-Siest S.Metabolic syndrome-related composite factors over 5 years in the STANISLAS family study: genetic heritability and common environmental influences., 2010; 411: 833-839.
